‘Gece kuşu’ musun? Bu genetiğe sahip olabilirsiniz
Bazılarımız tam olarak uyanmadan önce sıkışma düğmesine çok fazla çarptı. Sabah erken kalkmak için mücadele eden, ancak geç saatlere kadar problem yaşamayan insanlar, popüler olarak “gece baykuşları” olarak anılırlar.
Gece kuşu davranışı genellikle uyku klinisyenleri tarafından gecikmiş uyku fazı bozukluğu (DSPD) olarak teşhis edilir. DSPD’nin Birleşik Devletler nüfusunun yüzde 15’ini etkilediği tahmin edilmektedir .
DSPD’li kişilerde gecikmiş sirkadiyen ritim var. 24 saatlik sirkadiyen saat , organizmaların iç fizyolojisini çevreye uyarlar, ancak DSPD’li kişiler uykuda gecikme yaşarlar.
DSPD, sirkadiyen ritim uyku bozukluğunun en yaygın şeklidir. Uyku bozuklukları depresyon , kardiyovasküler hastalık, anksiyete ve diyabet ile ilişkilidir .
Yeni araştırmalar, yayınlanan dergi içinde Cell , gece kuşu türlerinde insan sirkadiyen saat değiştirerek sorumlu olabilecek bir genetik mutasyon tanımlar.
Araştırmacılar – Richard ve Jeanne Fisher Profesör olan ve New York’taki Rockefeller Üniversitesi Genetiği Laboratuvarı başkanı olan Michael Young tarafından yönetilen araştırmacılar, CRY1 genindeki bir mutasyonun uyku başlangıcında gecikmeye neden olabileceğini düşünüyorlar.
Bir genetik mutasyon iç saatimizi nasıl etkileyebilir?
Bizim sirkadiyen ritimimiz, yeni makalenin yazarlarının da belirttiği gibi, evrimsel tarih boyunca aynı kalmaya devam eden açık bir genetik temele sahiptir. Saat başı yazar Young, “temelde sineklerden insanlara aynı” diyor.
Sirkadyen döngünün başında, hücreler aktivatörler olarak adlandırılan proteinler oluşturur. 24 saat boyunca, bu aktivatörler, aktivatörlerin kademeli olarak azalmasını sağlayan kendi inhibitörlerini üretir. Tüm aktivatörler susturulduğunda, artık inhibitör üretmezler. Tüm inhibitörler bozulduğunda, aktivatörler maksimum etkilerini yeniden kazanırlar, böylece çevrimi tekrar başlatırlar.
Young ve meslektaşları, CRY1 proteinini aktivatör proteinleri Clock ve Bmal1’i (insanlarda ARNTL olarak adlandırılır) bastırmaya çalışan inhibitörlerden biri olarak tanımladılar. Araştırmacılar, CRY1 geninde tek nokta mutasyon buldular, bu da genetik kodlamanın sadece bir harfinin yanlış olduğu anlamına gelir.
Bununla birlikte, bu eksik gen tarafından ifade edilen proteinin büyük bir kısmı için yeterlidir. Bu değişiklik, inhibitörü hiperaktif hale getirerek, aktivatörleri çok uzun süre basmasına ve sirkadyen döngüyü en az yarım saat uzatmasına neden olur.
Genetik mutasyon 2 saat veya daha fazla uyku gecikmesine neden olabilir
Bir gen veritabanı araştırması kullanan araştırmacılar, bu mutasyonu 75 Fin olmayan Avrupalı olmayan 75 kişide buldular. Buna ek olarak, anketler ve görüşmeler kullanılarak bilim adamları altı Türk ailesinin uyku düzenlerini incelediler ve CRY1 mutasyonunun 39 taşıyıcısını buldular.
Genetik mutasyonun taşıyıcıları, mutasyonu taşımayan muadillerinden çok daha uyuyakalmıştı, hatta bazıları uyku düzenini kırmıştı. Sabah saat 4 civarında, taşıyıcı olmayanlar, uykuları boyunca yaklaşık olarak yarıya kadar iken, taşıyıcılar için, bu orta nokta, sabah 6 ile sabah 8 arasında bir süre gecikmiştir.
“Mutasyonun taşıyıcıları gezegenin verdiği günlere göre daha uzun günlere sahipler, bu yüzden onlar esasen tüm yaşamları için yetişiyorlar,” diyor ilk araştırmacı Alina Patke, baş araştırmacı Young’ın laboratuvarında araştırma görevlisi.
Young, “ Bu insanların sürekli jet lagları var , her gün doğuya ilerliyorlar” diyor. “Sabah, gelecek ertesi güne hazır değiller.”
Ancak, araştırmacılar bu mutasyonun etkilerinin, sıkı, kendi kendine zorlanan uyku rutinleri ile hala geçersiz kılınabileceğini belirtiyorlar.
“Bir dış döngü ve iyi bir uyku hijyeni, 24 saatlik bir gün geçirmek için yavaş çalışan bir saati zorlamaya yardımcı olabilir,” diyor Patke, bir gece kuşu olarak tanımlanıyor. “Sadece daha sıkı çalışmalıyız.”
